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Anwendung aller Verfahren der prä- und postnatalen Chromosomendiagnostik, Durchführung von FISH-Mikrodeletionsanalysen (Untersuchungen aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Fetalblut, Abortmaterial, Blut, Hautbiopsaten).Tumorzytogenetik mit Analysen aus Knochenmark und Primärkulturen solider Tumoren (z.B. Wilmstumor).

Einbindung als MCN-Center #289 in das „Mendelian Cytogenetics Network“ und Zusammenarbeit mit dem MPI für Molerkulare Genetik in Berlin bei der Aufklärung genetischer Krankheitsbilder. Von uns identifizierte Patienten, die auch Translokationsträger sind, dienen als Ausgangspunkte, um durch Charakterisierung der Bruchpunkte Kandidatengene für die Erkrankungen zu finden.

Durch Einbindung in das European Skeletal Dysplasia Network ESDN (www.esdn.org) und durch eine Kooperation mit der Fa. BIOSCIENTIA in Ingelheim, sind wir in der Lage, eine molekulargenetische Diagnostik für eine Reihe erblich bedingter Erkrankungen anzubieten.

Das Spektrum umfasst vor allem Mutations- sowie Mikrosatellitenanalysen für:

• Osteochondrodysplasien: FGFR3-Mutationen (Achondroplasie, Hypochondroplasie, Thanatophore Dysplasie Typ I bzw. Typ II, bestimmte Kraniosynostoseformen); Kollagen Typ II-Defekte (Congenitale spondyloepiphysäre Dysplasie, Kniest- Dysplasie, Stickler-Dysplasie, Hypochondrogenesis, Achondrogenesis Typ II, u.a.); Kollagen Typ X-Defekte (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid); SHOX-Gendefekte (Léri-Weill-Syndrom); Knorpel-Haar-Hypoplasie; Cleidocraniale Dysplasie; Acromesomele Dysplasien.
  
• Erbliche Bindegewebserkrankungen: Kollagen Typ I-Defekte (z.B. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII)
• Fra(X)-Syndrom
• Cystische Fibrose
• Adrenogenitales Syndrom, Familiäres Mittelmeerfieber
• WT1-Defekte: Wilmstumor, Denys-Drash-Syndrom, Frasier-Syndrom, WAGR-Syndrom.
  
• PAX6-Gendefekte: Aniridie
  
• Wiedemann-Beckwith-Syndrom
  
• Waardenburg-Syndrom Typ I, Typ II, Typ III.

© Molekulargenetisches Labor AG Prof. Zabel
Kinderklinik Universität Mainz