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Boehringer-Ingelheim-Preis 2006

Auszeichnung für hervorragende wissenschaftliche Leistungen auf dem
Gebiet der klinischen und der theoretischen Medizin....

Arbeitsgruppe Prof. Dr. B. Zabel & PD Dr. D. Prawitt

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Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Arbeitsgemeinschaft für Klinische Genetik, Zytogenetik & Molekulargenetik

Inhalt der wissenschaftlichen Arbeit der AG Zabel ist die Analyse genetisch bedingter Erkrankungen. Diese umfasst sowohl Themen der klinischen wie auch der molekularen Medizin und Humangenetik.

Im Rahmen der Medizinischen Genetik steht die ärztliche Betreuung der Patienten und ihrer Familien im Vordergrund. Dies betrifft besonders Patienten mit Skelettdysplasien, d.h. genetisch bedingten Skelettentwicklungsstörungen, deren Diagnostik und Versorgung mit Hilfe eines sog. Kleinwuchszentrums organisiert wird.

Die Aufklärung der molekularen Grundlagen erblicher Erkrankungen sowie die Identifizierung genetischer Faktoren der Tumorentstehung/-progression sind Zentrum der Aktivitäten der molekulargenetischen Arbeitsgruppe, wobei sich folgende Schwerpunkte herausgebildet haben:

Skelettentwicklung und Erkrankungen des Skelettsystems

 

Mechanismen der Tumorgenese und Mausmodelle maligner Erkrankungen

 

Diagnostik

 

 Epigenetik und genomisches Imprinting

© Molekulargenetisches Labor AG Prof. Zabel
Kinderklinik Universität Mainz