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Dieser Bereich betrifft hereditäre Erkrankungen, die aus einer gestörten Skelettentwicklung resultieren. Sie umfassen eine Vielzahl von seltenen Krankheitsbildern, die als Skelettdysplasien zusammengefasst werden und vor allem durch Defekte von Genen bedingt sein können, die Entwicklung, Wachstum und Differenzierungsvorgänge im Knorpel/Knochengewebe steuern.
In diesem Zusammenhang werden im Rahmen des von uns organisierten „Mainzer Kleinwuchszentrum“ werden Patienten mit Skelettdysplasien und ihre Familien beraten und betreut. Dies umfasst auch die Diagnostik dieser seltenen Krankheitsbilder sowie die medizinische/operative Versorgung möglicher Komplikationen. Dies geschieht im Rahmen eines interdisziplinären Ansatzes, der u.a. Kollegen in der Neurochirurgie (Dr. M. Schwarz) und Orthopädie (Dr. T. Vetter) einschließt.
Die Kleinwuchs- und Genetik-Sprechstunde der Kinderklinik wird durch die Koordinatorin Christina Karst (Tel. 17-3520) organisiert und wird ärztlich durch Mitarbeiter der AG Zabel (Zabel, Lausch) und der AG Mainzer Modell (Frau PD Dr. A. Queißer-Luft) betreut.
Wissenschaftliche Aktivitäten (in Zusammenarbeit mit Prof. Spranger und Prof. Schumacher) schließt u.a. das Sammeln und die Dokumentation der Verläufe seltener erblicher Skeletterkrankungen ein.
Weitere Fälle erreichen uns auch dadurch, dass wir die Molekulardiagnostik für eine Reihe dieser Störungen als einzige Stelle in Deutschland anbieten (Gentests für mehr als 12 verschiedene Skelettdysplasien in Kooperation mit der Fa. BIOSCIENTIA, Ingelheim).
Für diese seltenen Krankheitsbilder besteht ein intensiver Daten- und Informations-austausch mit Kollegen aus den USA und Europa, der auch der Diagnostik und Beratung der Patienten dient.
Grundlage für diese Aktivitäten ist vor allem ein Verbund im Rahmen eines europäischen Projekts, das Anfang 2002 etabliert wurde: Wir sind der deutsche Partner des Konsortiums
“European Skeletal Dysplasia Network (ESDN) - An Integrated Research and Diagnostic Network for Osteochondrodysplasias”, (EU RTD-Projekt (Koordinator: M. Briggs, Manchester), das von der EU gefördert wird und vor allem der Etablierung einer Europa-weiten Diagnostik für seltene Skeletterkrankungen dienen soll.
Ergänzend dazu wurde die BMBF-Initiative „Netzwerke für seltene Erkrankungen“ aufgegriffen und das SKELNET- Geman Skeletal Dysplasia Network SKELNET (Koordination: B. Zabel) als deutsches Netzwerk eines prospektiven multizentrischen kooperativen Forschungsvorhabens zur Analyse, Diagnostik und Therapie von Skelettdysplasien ab Ende 2003 aufgebaut. Dabei soll eine Telematikplattform für das medizinische Forschungsnetz entwickelt werden. Periphere Partner sind u.a. Institute für Humangenetik, Kinderkliniken, Forschungsinstitute (Zentrum für Molekulare Medizin in Erlangen, MPI in Berlin, GSF in München u.a.) sowie Patientenselbsthilfegruppen.
Innerhalb dieses Verbundes wird z.B. ein therapeutischer Ansatz zur Osteopenie-Behandlung genetisch bedingter Skeletterkrankungen im Kindesalter verfolgt (kontrollierte Bisphosphonat-Therapiestudie zur Behandlung u.a. für Osteogenesis Imperfecta und idiopathische juvenile Osteoporose).
Grundlagenforschung für den Bereich „Skelett“ erfolgt außerdem im Rahmen folgender Drittmittelprogramme:
BMBF-Programm „Deutschen Humangenomprojekt-Phase 2“:
“Molecular identification of genes and pathways involved in skeletogenesis by EST generation, full length cDNA isolation, expression profiling, and analysis of osteogenic stem cell differentiation”
Zusammenarbeit (2002-2004) mit Fa. GENterprise, Gesellschaft für Genanalyse und Biotechnologie mbH Mainz (Prof. E.R. Schmidt/Prof. T. Hankeln) sowie Prof. Winterpacht, Institut für Humangenetik, Erlangen und Prof. Jakob, Abt. Experimentelle und Klinische Osteologie, Würzburg.
BMBF-Leitprojekt „Diagnose und Therapie der Osteoarthrose mit den Mitteln der molekularen Medizin: Differentielle Genexpressionsanalysen zur Aufklärung von Pathomechanismen der Arthrose“ des Programms „Diagnose und Therapie mit Mitteln der Molekularen Medizin“ (2000-2004/2005)
Koordination durch Fa. Aventis in Frankfurt/Hoechst (Dr. E. Bartnik) und Institut für Pathologie, Uni Erlangen (PD Dr. T Aigner).
Die Themenbereiche dabei sind:
Ein weiteres Projekt (DFG) (Zabel/Stelzer, 2002-2004) befasst sich mit den Vorgängen der Skelettentwicklung:
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© Molekulargenetisches Labor AG Prof. Zabel
Kinderklinik Universität Mainz